매년 2 월 마지막날은 ‘ 세계 희귀질환의 날 ’ 이다 . 전세계에 있는 희귀질환자들을 위한 날로 모두가 희귀질환에 대한 인식을 함께하고 , 환자 중에서도 약자인 희귀질환 환자와 보호자들에 대한 실질적인 지원 방안을 모색하기 위해 지정되었다 . 우리나라의 희귀질환 관련 법은 2015 년 제정된 희귀질환관리법이 유일하다 . 실질적인 지원은 환자 중심으로 이뤄져야 하는데 , 관리법이라는 이름에서 보여 지듯이 환자 중심이 아닌 공급자 중심의 법령이라는 한계를 지니고 있다 .

국회 보건복지위원회 소속 더불어민주당 강선우 의원은 오늘 ‘ 세계 희귀질환의 날 ’ 기념행사를 국회의원회관 제 2 소회의실에서 개최하고 , 희귀질환 복지법 제정을 위해 희귀질환 환자들의 목소리를 듣는 자리를 마련했다 . 이 행사는 국회의원 강선우 , 박주민 , 김남희 , 김윤 , 서미화 , 서영석 , 전진숙 공동 주최 , ( 사 ) 한국희귀 ∙ 난치성질환연합회 ( 회장 김재학 ) 주관으로 진행됐다 .

지난해부터 희귀질환복지법 제정을 위한 정책토론회를 개최하는 등 희귀질환자들의 실질적인 어려움을 해소하기 위해 지속적으로 노력하고 있는 강선우 의원은 “ 국내에서 희귀질환으로 등록된 환자가 5 만명이 넘는데 , 낮은 발병률과 제한적인 치료법 , 높은 의료비 부담으로 인해 대부분의 환자와 가족들이 힘든 싸움을 이어가고 있다 ” 고 지적하며 “ 희귀질환 환자들이 병원 치료 포함 , 안정적인 치료와 돌봄을 받을 수 있도록 ‘ 홈케어 지원제도 ’ 강화가 필요하다 ” 고 밝혔다 .

한국희귀 ∙ 난치성질환연합회 김재학 회장은 “ 우리 사회에는 장애인 , 아동 , 노인 등 사회적 약자를 위한 복지법이 있으나 환자 중에서도 소수이고 치료제가 없거나 평생 치료를 받아야 하는 희귀질환자들의 복지는 사각지대에 놓여 있다 .” 고 지적하고 “ 보호자가 평생 케어해야 하는 질환의 특성을 고려할 때 ‘ 환자 돌봄 시스템 구축 ’ 을 포함해 희귀질환자와 가족을 위한 희귀질환복지법이 절실하다 ” 고 말했다 .

 첫번째 세션에선 한국갤럽 임성수 실장이 ‘ 이분척추증 환자의 삶의 질 ’ 연구조사 결과를 발표했다 . 이분척추증은 태어날 때부터 척추 신경이 손상된 질환으로 , 스스로 대소변을 조절하기 힘들기 때문에 소변과 대변을 적절하게 계속 비워주고 상태를 유지해주는 것이 중요하다 . 이를 위해 매일 사용하는 것 중 하나가 도뇨 ( 소변을 빼주는 ) 인데 , 이번 조사는 청결 간헐적 도뇨를 하는 이분척추증 환우와 환우 가족 96 명을 대상으로 했다 . 우리나라에서는 도뇨를 위한 카테터는 1 일 최대 6 개까지 급여가 되는데 , 전체 응답자의 59.4% 가 ‘6 개로는 충분하지 않다 ’ 고 응답했다 . 이들은 1 일 급여 적용에 적절한 카테터 수는 8.7 개라고 답했다 . 이분척추증 환자 중 45.8% 가 ‘1 일 기준 물 섭취량이 충분하지 않다 ’ 고 답변했는데 , 물을 충분히 섭취하지 않는 이유로 ‘ 도뇨에 대한 부담 및 불편이 45.5%, 요실금에 대한 우려가 9.1%, ‘ 카테터가 모자라서 ’ 가 6.8% 로 나타났다 .

두번째 세션은 희귀질환자 보호자들이 참석해 토크쇼 형태로 진행이 됐고 , 질환별 환자들의 어려움과 필요한 정책을 직접 밝혔다 .

“ 저희 가족은 선천성 수포성표피박리증과 함께 22 년을 살아내고 있습니다 . 이 질환은 사소한 자극에도 수포가 발생합니다 . 아무리 조심해도 피부의 90% 이상이 수포와 상처 , 상흔으로 덮여 있습니다 . 매일 가정에서 시행하는 3 시간 이상의 상처 드레싱은 환자와 보호자 모두에게 형벌과 같습니다 . 남은 20 여시간도 다르지 않습니다 . 환자는 상처가 발생하지 않도록 몸을 잔뜩 움츠리고 , 보호자는 어디서 또 다른 상처를 겪지 않을까 마음을 졸입니다 . 치료제도 없이 현 상황을 유지하기 위한 제반 비용만 월 300 만원이 들어갑니다 . 지금이야 보호자가 있기에 그나마 버틸 수 있지만 , 환자가 혼자 남은 시간은 상상하기 어렵습니다 . 희귀질환자를 위한 사회적 안전망이 시급한 이유입니다 .”

권영대 ( 수포성표피박리증 환자 보호자 )

 “ 저희 아이는 11 살 된 여자아이인데요 . 엔젤만증후군이라는 희귀질환을 앓고 있습니다 . 낮은 지능과 언어장애 , 균형감각 이상으로 인한 보행문제로 보호자가 한시도 눈을 떼기가 어렵습니다 . 수면시간이 하루에 3~4 시간 정도로 짧고 불규칙적이며 , 뇌전증으로 인한 경련 발작이 발생하는 위험도 있습니다 . 하지만 , 더 큰 문제는 저희 아이에게 엄마와 아빠가 더 이상 곁에 있어주지 못하는 순간이 올 것이기 때문입니다 . 우리 사회에는 아직 엔젤만증후군 환자가 자립할 수 있는 어떤 시스템도 갖춰지지 않았습니다 .”

이영란 ( 엔젤만증후군 환자 보호자 )

“11 살 아들을 키우고 있는데요 . 저희 아이는 대장 전체와 소장 일부가 없습니다 . 단장증후군이라는 질환이예요 . 하루에만 10 번 이상 묽은 변을 보기 때문에 엉덩이는 멀쩡한 날이 없고 , 충분한 영양섭취가 어려워 발달장애도 갖고 있습니다 . 아이를 돌보는 것 외에 다른 생활은 꿈도 꿀 수 없었는데 , 몇 년 전 지적장애 진단을 받고 장애인으로 등록되었어요 . 아파해야 할 일인데 , 오히려 제게는 둘째를 돌볼 수 있는 시간이 생겼습니다 . 활동지원사님의 보조를 받을 수 있게 됐기 때문이에요 . 이것이 우리나라 희귀질환 환자들의 현주소입니다 . 희귀질환자들은 현재 장애등록 기준과 맞지 않는 부분이 너무 많아 꼭 필요한 돌봄 ( 활동보조 , 특수학교 등 ) 및 각종 케어비용 때문에 큰 어려움을 겪고 있습니다 . 같은 질환 / 증상이더라도 , 선천성이냐 후천성이냐에 따라서도 산정특례 대상 여부가 달라지기 때문에 지원을 받지 못해 경제적으로 더 어려운 가정도 있습니다 .”

이다래 ( 단장증후군 환자 보호자 )

“ 하지 마비로 휠체어를 이용하고 대소변 장애로 어려움을 겪고 있는 이분척추증 환아 가족입니다 . 지금은 대학이라는 새로운 삶에 도전하면서 도뇨와 변비 , 몸의 변화를 조절하면서 평범한 생활을 하기 위해 노력하고 있습니다 . 이분척추증 환자들은 신경관의 손상 위치와 범위에 따라서 증상이 모두 다릅니다 . 카테터가 하루에 5-6 개 필요한 환우부터 8 개 이상 필요한 환우까지 다양한데 , 환자의 요구에 맞지 않게 도뇨 관 급여 지원의 한계로 많은 어려움을 겪고 있습니다 .  ”

양은경 ( 이분척추증 환자 보호자 )

한국수포성표피박리증환우회 권영대 대외협력팀장은 “ 희귀질환은 언제 , 누구에게 닥칠지 아무도 모른다 . 건강 약자이자 소수자인 희귀질환자의 삶이 안전한 사회라면 분명 모두에게 안전한 사회로 한발짝 가까워진 것이라는 사고의 전환이 필요 ” 함을 강조하며 “ 희귀질환복지법 제정은 한국사회가 배제한 희귀질환자들의 정당한 시민권을 회복하는 첫걸음이 될 것 ” 이라고전했다 .

한편 , 이번 기념행사에서 ‘ 희귀질환 홍보대사 ’ 로 구경선 작가가 위촉됐다 . 구경선씨는 토끼 캐릭터 ‘ 베니 ’ 를 그린 작가로 , 어셔신드롬을 앓고 있는 희귀질환환자이기도하다 . 구작가는 지난해 어셔신드롬을 비롯해 5 개 희귀질환에 대한 이야기를 담은 인스타툰을 제작 , 희귀질환환자들의 어려움과 이를 극복하기 위한 노력을 따뜻하게 잘 담아냈다 .